Promethease, využít či nikoliv?

Společnost MyHeritage oznámila akvizici se společností, které patří i projekt Promethease. MyHeritage společně se svým projektem lékařských DNA testů rozšířila působnost v lékařské genetice. Pozitivem pro nás je nyní možnost využít Promethease zdarma, stačí k tomu mít surové data z DNA testů. Co můžeme získat a na co si dát pozor?

autor pierotto 0 komentářů Sdílet s přáteli

Služba Promethease umožňuje nahrát surové DNA data, výsledkem je poté seznam možných pozitivních či negativních zjištění na základě genetického složení testovaného jedince. Každý bod zprávy se opírá o ověřené lékařské či věděcké studie. Tyto stude však pouze hledají jistou asociaci s chorobou či příznakem, nelze tedy na základě zjištění usoudit, že zjištěnou predispozici „máte v genech“, zjištění pouze značí, že je „více pravděpodobné“, že tu chorobu můžete mít. Přesto, že ve svých genech budete mít vyšší pravděpodobnost nějakého příznaku stále záleží na dalších genech a jejich variantách, které mohou naopak tlumit nepříznivé zjištění, nutno je také počítat s tím, že test nebyl určen pro lékařské studie. Tudíž část DNA dna, které mohou být důležité pro zjištění příznaků nemusí být ani testována.

Zkouška testu

Pokud jste dočetli až sem, víte, že výsledku se nemůžete bát a je to pouze „rekreační doplněk“. Více informací čeho se držet a na co si dát pozor uvedu ještě ke konci. Nyní přejděme k samotné analýze. Službu najdete na stránce https://www.promethease.com/, přímo na této stránce se zobrazí přibližně 7 souhlasů obecně souhlasíte se zpracováním dat a berete na vědomí, že výsledek je pouze pro vzdělávací a vědecké účely (tedy že pokud se vám bude zdát, že opravdu něčím trpíte, tak si zajdete za doktorem). Zeleným tlačítkem potvrdíte souhlas a přejdete na stránku, přibližně uprostřed je tlačítko „Upload raw data“, zde vyberete svoje surová DNA data s koncovkou „.csv.gz“. V dalším kroku vyplníte e-mail a čekáte, výsledky přijdou cca do 10 minut.

V e-mailu, který vám přijde naleznete odkaz na stažení ZIP souboru, který bude obsahovat webovou stránku s vašimi výsledky, má to výhodu v tom, že na této webové stránce lze filtrovat výsledky.

Výsledky testu

Při prvním pohledu vás může vyděsit, že máte více negativních než pozitivních příznaků. Důvodem je, že se primárně provádí výzkum chorob, tudíž je pro ně více studií. Poměr nelezete v pravém sloupci kde na jeho konci je koláčový graf. V témže sloupci v kolonce „repute“ pak můžete vyfiltrovat jen zprávy dle typu (good/not set/bad). Pod koláčovým grafem je ještě tlačítko „Customize Populations“ - pomocí něj můžete odstranit populační příznaky populací do kterých nespadáte, např. některé příznaky platí pouze pro Číňany a podobně, takže je není potřeba zobrazovat.

Já jsem dopadl celkem „dobře“ můj graf mi zobrazuje 1571 pozitivních, 9954 neutrálních a 149 špatných zpráv. Na co se ale u reportů dívat?

Report služby Promethease

 

  1. Zpráva a podklad k jejímu vysvětlení.
  2. Repute (reputace), to značí i barva rámečku.
  3. Magnitude (závažnost), číslo vysvětluje jak moc je toto zjištění závažné v hodnocení od 0 do 10, kde 10 je nejdůležitější. Dalo by se říci, že od hodnoty 4 by bylo dobré se o zjištění zajímat. Celou tabulku najdete zde: https://www.snpedia.com/index.php/Magnitude.
  4. Frequency (frekvence), běžnost genotypu v populaci.

Když si tedy vyfiltruji všechny zprávy se závažností 3 – 3.9 (více nemám) tak mi vychází:

  • snížené riziko Alzheimerovy choroby, jen 0,6x, ale je to pozitivum tak dobrý
  • o 39% vyšší riziko rakoviny tlustého střeva souvisejících se spotřebou masa … tady mám závažnost „jen“ 3,1 protože si píšu na co umřeli moji předkové tak vím, že tam pár záznamů s rakovinou střeva bylo, v tomto případě není nic jednoduššího než nejíst maso každý den
  • vyšší krevní tlak se závažností 3, ale tak od toho máme lékařské prohlídky

Celkem mi vyšlo v tomto rozsahu 7 špatných a 3 dobré zprávy. Stále bych se zařadil mezi mladou generaci, takže tolik zdravotních problémů nemám. Proto jsem si zkusil test i u člověka, kde je lékařsky potvrzená Parkinsonova nemoc. Výsledek byl 3 zprávy, z toho 1 pozitivní a 2 negativní se závažností 2, takže tento test by uvedenou nemoc nezjistil a ani by na ni neupozornil.

Závěrem bych tedy asi zdůraznil, že stejně jako samotný DNA test je pro genetickou genealogii brán jako koníček, stejně tak i tento „zdravotní“ report musí být brán jako takový „zábavný“ doplněk, který může na něco poukázat, ale je je potřeba tomu dále věnovat pozornost. Rozdíl mezi geneticko-genealogickým testem a zdravotním testem je v tom, že v prvním případě se testují jen zlomky z genomu (postačující pro potřeby genetické genealogie), zatímco u lékařského testu se test zaměřuje přímo na konkrétní nemoc nebo testuje celý rámec variant a sleduje asociace, které mezi variantami jsou.

Oficiální zpráva na blogu MyHeritage v angličtině: https://blog.myheritage.com/2019/09/myheritage-acquires-promethease-and-snpedia/

Diskuze k článku (0)